Tulburări de depozitare a glicogenului - panel NGS 28 gene
Generalități
Panel de secvențiere de generație nouă (NGS) care analizează 28 de gene implicate în tulburările de depozitare a glicogenului (glicogenoze).
Indicații clinice
Se recomandă la pacienții cu suspiciune clinică de glicogenoză (hepatomegalie, hipoglicemie, intoleranță la efort, miopatie), pentru identificarea genei responsabile.
Metode și materiale folosite
Metoda: NGS
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: Rezultat disponibil între 40 - 60 de zile
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: Rezultat disponibil între 40 - 60 de zile
Detalii analiză
Cod analiză
EXT 1650
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.