TSC2 (gena) scleroză tuberoasă, secvențiere
Generalități
Analiza identifică, prin secvențiere NGS, mutații în gena TSC2 (tuberin), asociată cu sindromul Bourneville-Pringle (scleroza tuberoasă).
Indicații clinice
Se recomandă la pacienții cu suspiciune sau diagnostic clinic de scleroză tuberoasă, pentru confirmare genetică și consiliere familială.
Metode și materiale folosite
Metoda: NGS
Material uzual: sânge integral (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: Rezultat în 40 - 60 de zile
Material uzual: sânge integral (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: Rezultat în 40 - 60 de zile
Detalii analiză
Cod analiză
EXT 1648
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.