TSC1 (gena) - scleroză tuberoasă, secvențiere
Generalități
Analiza identifică, prin secvențiere, mutații în gena TSC1 (hamartin), asociată cu sindromul Bourneville-Pringle (scleroza tuberoasă).
Indicații clinice
Se recomandă la pacienții cu suspiciune sau diagnostic clinic de scleroză tuberoasă, pentru confirmare genetică și consiliere familială.
Metode și materiale folosite
Metoda: Sequencing
Material uzual: sânge integral (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: 40 - 60 de zile
Material uzual: sânge integral (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: 40 - 60 de zile
Detalii analiză
Cod analiză
EXT 1646
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.