TSC1 (gena) - scleroză tuberoasă - deleții-duplicații
Generalități
Analiza identifică, prin tehnica MLPA, deleții și duplicații la nivelul genei TSC1 (hamartin), implicată în scleroza tuberoasă (sindromul Bourneville-Pringle).
Indicații clinice
Se recomandă la pacienții cu suspiciune de scleroză tuberoasă la care secvențierea genei nu a evidențiat mutații punctiforme, pentru identificarea rearanjamentelor genomice mari.
Metode și materiale folosite
Metoda: MLPA
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: Rezultat în maxim 40 - 60 de zile
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: Rezultat în maxim 40 - 60 de zile
Detalii analiză
Cod analiză
EXT 1645
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.