Surditate ereditară, mutații frecvente GJB2 (conexina 26)
Generalități
Testare genetică prin secvențiere a genei GJB2 (conexina 26) pentru identificarea celor mai frecvente mutații (inclusiv 35delG) asociate surdității ereditare.
Indicații clinice
Se recomandă la pacienți cu hipoacuzie/surditate de cauză neprecizată, pentru investigarea etiologiei genetice.
Metode și materiale folosite
Metoda: Sequencing. Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare). Transport (temp. °C): 2 - 8. Cantitate minimă: 6 ml. Timp execuție: 40 - 60 de zile.
Timp executie: 10 zile lucrătoare
Timp executie: 10 zile lucrătoare
Detalii analiză
Cod analiză
EXT 1593
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.