SOS1 (gena) - Sindrom Noonan tip 4 - secvențiere
Generalități
Analiza reprezintă secvențierea genei SOS1, implicată în apariția sindromului Noonan tip 4, o afecțiune genetică ce afectează dezvoltarea și trăsăturile faciale, cardiace și de creștere.
Indicații clinice
Se recomandă la pacienți cu suspiciune clinică de sindrom Noonan tip 4, pentru confirmarea diagnosticului genetic.
Metode și materiale folosite
Metoda: Sequencing
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: 40 - 60 de zile
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: 40 - 60 de zile
Detalii analiză
Cod analiză
EXT 1575
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.