SLC3A1 (gena), Cistinurie tip A - secvențiere
Generalități
Analiza prin secvențiere NGS a genei SLC3A1, utilizată pentru diagnosticul molecular al cistinuriei tip A, o afecțiune genetică ce determină formarea de calculi renali cistinici.
Indicații clinice
Se recomandă la pacienții cu litiază renală recurentă cu calculi cistinici, pentru confirmarea diagnosticului de cistinurie tip A.
Metode și materiale folosite
Metoda: NGS
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: Rezultat în maxim 40 - 60 de zile
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: Rezultat în maxim 40 - 60 de zile
Detalii analiză
Cod analiză
EXT 1570
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.