Sindromul Charcot-Marie-Tooth (secvențierea genei PMP22)
Generalități
Analiza prin secvențierea genei PMP22, utilizată pentru diagnosticul molecular al bolii Charcot-Marie-Tooth tip 1A, în completarea testării pentru duplicații/deleții.
Indicații clinice
Se recomandă la pacienții cu neuropatie periferică ereditară și rezultat negativ la testarea pentru duplicație/deleție, pentru identificarea mutațiilor punctiforme ale genei PMP22.
Metode și materiale folosite
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: Rezultat în maxim 40 - 60 de zile
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: Rezultat în maxim 40 - 60 de zile
Detalii analiză
Cod analiză
EXT 1567
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.