Sindromul Charcot-Marie-Tooth (duplicații - gena PMP22)
Generalități
Analiza prin electroforeză capilară identifică duplicația genei PMP22, utilizată pentru diagnosticul molecular al bolii Charcot-Marie-Tooth tip 1A, cea mai frecventă formă de neuropatie ereditară motorie și senzorială.
Indicații clinice
Se recomandă la pacienții cu neuropatie periferică de cauză ereditară, sugestivă pentru boala Charcot-Marie-Tooth tip 1A, pentru identificarea duplicației genei PMP22.
Metode și materiale folosite
Metoda: Capillary electrophoresis fragment lenght analysis
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 5 ml
Timp executie: Rezultat în maxim 25 - 35 de zile
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 5 ml
Timp executie: Rezultat în maxim 25 - 35 de zile
Detalii analiză
Cod analiză
EXT 1566
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.