Sindrom Williams-Beuren, deleții-duplicații, gena ELN
Generalități
Analiza prin tehnica MLPA identifică deleții și duplicații la nivelul genei ELN, utilizată pentru diagnosticul molecular al sindromului Williams-Beuren, o afecțiune genetică cauzată de microdeleția regiunii 7q11.23.
Indicații clinice
Se recomandă la pacienții cu trăsături clinice sugestive pentru sindromul Williams-Beuren (trăsături faciale caracteristice, stenoză aortică supravalvulară, dizabilitate intelectuală), pentru confirmarea diagnosticului genetic.
Metode și materiale folosite
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Stabilitatea probei: 14 zile la 2-8 °C
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: maxim 40 - 60 de zile
Transport (temp. °C): 2 - 8
Stabilitatea probei: 14 zile la 2-8 °C
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: maxim 40 - 60 de zile
Detalii analiză
Cod analiză
EXT 1563
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.