Sindrom VACTERL, mutația (A3243G), gena MT-TL1
Generalități
Analiza prin secvențiere identifică mutația A3243G la nivelul genei mitocondriale MT-TL1, asociată sindromului VACTERL, o afecțiune caracterizată prin malformații congenitale multiple.
Indicații clinice
Se recomandă la pacienții cu manifestări clinice sugestive pentru sindromul VACTERL, pentru identificarea mutației mitocondriale A3243G.
Metode și materiale folosite
Metoda: Sequencing
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Stabilitatea probei: 7 zile la 2 - 8 °C
Cantitate minimă: 5 ml
Timp executie: Rezultat în 35 - 40 zile
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Stabilitatea probei: 7 zile la 2 - 8 °C
Cantitate minimă: 5 ml
Timp executie: Rezultat în 35 - 40 zile
Detalii analiză
Cod analiză
EXT 1561
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.