Sindrom Usher tipul III A, secvențierea genei CLRN1
Generalități
Analiza prin secvențierea genei CLRN1, utilizată pentru diagnosticul molecular al sindromului Usher tip III A, o afecțiune genetică ce asociază surditate progresivă și retinopatie pigmentară.
Indicații clinice
Se recomandă la pacienții cu manifestări clinice sugestive pentru sindromul Usher tip III A (hipoacuzie progresivă, tulburări de vedere), pentru confirmarea diagnosticului genetic.
Metode și materiale folosite
Material uzual: sânge integral EDTA (dop mov) - două tuburi primare
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 5 mL
Timp executie: Rezultat în 35 de zile
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 5 mL
Timp executie: Rezultat în 35 de zile
Detalii analiză
Cod analiză
EXT 1560
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.