Sindrom Richieri-Costa-Pereira (Pierre Robin)- Gena EIF4A3
Generalități
Analiza prin secvențierea genei EIF4A3, utilizată pentru diagnosticul molecular al sindromului Richieri-Costa-Pereira (o formă de secvență Pierre Robin), o afecțiune genetică rară cu anomalii craniofaciale.
Indicații clinice
Se recomandă la pacienții cu trăsături clinice sugestive pentru sindromul Richieri-Costa-Pereira, pentru identificarea mutațiilor la nivelul genei EIF4A3.
Metode și materiale folosite
Metoda: Sequencing
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: Rezultat în maxim 40 - 60 de zile
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: Rezultat în maxim 40 - 60 de zile
Detalii analiză
Cod analiză
EXT 1556
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.