Sindrom Prader-Willi - studiu metilare
Generalități
Studiul de metilare prin tehnica MS-MLPA, utilizat pentru diagnosticul molecular al sindromului Prader-Willi, o afecțiune genetică cauzată de anomalii de amprentare la nivelul regiunii cromozomiale 15q11-q13.
Indicații clinice
Se recomandă la pacienții cu suspiciune clinică de sindrom Prader-Willi (hipotonie neonatală, hiperfagie, obezitate, dizabilitate intelectuală), pentru confirmarea diagnosticului prin studiul de metilare.
Metode și materiale folosite
Metoda: MS-MLPA
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 5 ml
Timp executie: Rezultat în 35 de zile
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 5 ml
Timp executie: Rezultat în 35 de zile
Detalii analiză
Cod analiză
EXT 1555
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.