Sindrom Netherton, NGS, gena SPINK5
Generalități
Analiza prin secvențiere NGS a genei SPINK5, utilizată pentru diagnosticul molecular al sindromului Netherton, o afecțiune genetică rară caracterizată prin ichtioză, anomalii ale firului de păr și predispoziție la alergii.
Indicații clinice
Se recomandă la pacienții cu manifestări clinice sugestive pentru sindromul Netherton, pentru identificarea mutațiilor la nivelul genei SPINK5.
Metode și materiale folosite
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: maxim 40 - 60 de zile
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: maxim 40 - 60 de zile
Detalii analiză
Cod analiză
EXT 1553
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.