Sindrom Kabuki tip 2, gena KDM6A
Generalități
Analiza prin secvențiere Sanger a genei KDM6A, utilizată pentru diagnosticul molecular al sindromului Kabuki tip 2.
Indicații clinice
Se recomandă la pacienții cu trăsături clinice sugestive pentru sindromul Kabuki tip 2, pentru identificarea variantelor patogene la nivelul genei KDM6A.
Metode și materiale folosite
Metoda: Sanger Sequencing
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: maxim 40 - 60 de zile
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: maxim 40 - 60 de zile
Detalii analiză
Cod analiză
EXT 1549
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.