Sindrom Kabuki tip 2, deleții-duplicații, gena KDM6A
Generalități
Analiza prin tehnica MLPA (Multiplex ligation dependent probe amplification) detectează deleții și duplicații la nivelul genei KDM6A, utilizată pentru diagnosticul molecular al sindromului Kabuki tip 2.
Indicații clinice
Se recomandă la pacienții cu suspiciune clinică de sindrom Kabuki tip 2, pentru identificarea delețiilor/duplicațiilor genei KDM6A.
Metode și materiale folosite
Metoda: MLPA (Multiplex ligation dependent probe amplification)
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: Rezultat în maxim 40 - 60 de zile
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: Rezultat în maxim 40 - 60 de zile
Detalii analiză
Cod analiză
EXT 1548
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.