Sindrom Kabuki tip 1, deleții-duplicații, gena KMT2D
Generalități
Analiza prin tehnica MLPA (Multiplex ligation dependent probe amplification) detectează deleții și duplicații la nivelul genei KMT2D (MLL2), utilizată pentru diagnosticul molecular al sindromului Kabuki tip 1.
Indicații clinice
Se recomandă la pacienții cu suspiciune clinică de sindrom Kabuki tip 1, pentru identificarea delețiilor/duplicațiilor genei KMT2D.
Metode și materiale folosite
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: Rezultat în maxim 40 - 60 de zile
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: Rezultat în maxim 40 - 60 de zile
Detalii analiză
Cod analiză
EXT 1546
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.