Sindrom Kabuki - gena KMT2D (MLL2) & KDM6A
Generalități
Analiza genetică a genelor KMT2D (MLL2) și KDM6A, utilizată pentru diagnosticul molecular al sindromului Kabuki, o afecțiune genetică rară caracterizată prin trăsături faciale distinctive, retard de creștere și dizabilitate intelectuală.
Indicații clinice
Se recomandă la pacienții cu trăsături clinice sugestive pentru sindromul Kabuki, pentru identificarea mutațiilor la nivelul genelor KMT2D și KDM6A.
Metode și materiale folosite
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: Rezultat în maxim 40 - 60 de zile
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: Rezultat în maxim 40 - 60 de zile
Detalii analiză
Cod analiză
EXT 1545
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.