Sindrom hiper IgE autozomal recesiv cu infecții recurente, del-dup DOCK8
Generalități
Analiza prin tehnica MLPA identifică deleții și duplicații la nivelul genei DOCK8, utilizată pentru diagnosticul molecular al sindromului hiper IgE autozomal recesiv cu infecții recurente, o imunodeficiență primară.
Indicații clinice
Se recomandă la pacienții cu infecții recurente severe și suspiciune de imunodeficiență, pentru identificarea delețiilor/duplicațiilor genei DOCK8.
Metode și materiale folosite
Metoda: MLPA
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 5 ml
Timp executie: Rezultat în maxim 40 - 60 de zile
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 5 ml
Timp executie: Rezultat în maxim 40 - 60 de zile
Detalii analiză
Cod analiză
EXT 1541
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.