Sindrom hiper IgE autozomal dominant cu infecții recurente, del-dup STAT3
Generalități
Analiza prin tehnica MLPA identifică deleții și duplicații la nivelul genei STAT3, utilizată pentru diagnosticul molecular al sindromului hiper IgE autozomal dominant, o imunodeficiență primară asociată cu infecții recurente, eczeme și niveluri crescute de IgE.
Indicații clinice
Se recomandă la pacienții cu infecții recurente și niveluri serice crescute de IgE, sugestive pentru sindromul hiper IgE autozomal dominant.
Metode și materiale folosite
Metoda: MLPA
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: Rezultat în maxim 40 - 60 de zile
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: Rezultat în maxim 40 - 60 de zile
Detalii analiză
Cod analiză
EXT 1539
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.