Sindrom Ehlers-Danlos - Panel NGS 28 gene
Generalități
Analiza prin secvențiere NGS a unui panel de 28 de gene, utilizată pentru diagnosticul molecular al sindromului Ehlers-Danlos, un grup de afecțiuni genetice ale țesutului conjunctiv caracterizate prin hiperlaxitate articulară, hiperelasticitate cutanată și fragilitate tisulară.
Indicații clinice
Se recomandă la pacienții cu manifestări clinice sugestive pentru sindromul Ehlers-Danlos (hiperlaxitate articulară, piele hiperelastică, fragilitate vasculară), pentru identificarea variantei genetice implicate.
Metode și materiale folosite
Metoda: NGS
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: Rezultat în maxim 40 - 60 de zile
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: Rezultat în maxim 40 - 60 de zile
Detalii analiză
Cod analiză
EXT 1537
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.