Sindrom DiGeorge (22q11.2) (TBX1/SHANK3) FISH
Generalități
Analiza prin tehnica FISH (Fluorescence in situ Hybridization) permite identificarea microdeleției 22q11.2, responsabilă de sindromul DiGeorge, o afecțiune genetică asociată cu malformații cardiace, imunodeficiență și anomalii faciale.
Indicații clinice
Se recomandă la pacienții cu suspiciune clinică de sindrom DiGeorge, pentru confirmarea microdeleției 22q11.2.
Metode și materiale folosite
Metoda: FISH (Fluorescence in situ Hybridization)
Material uzual: sânge integral Na heparină (dop verde) - 2 tuburi primare
Transport (temp. °C): 2 - 8
Stabilitatea probei: 3 zile la temperatură ambientală
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: Durata analizei este între 10 - 15 zile
Material uzual: sânge integral Na heparină (dop verde) - 2 tuburi primare
Transport (temp. °C): 2 - 8
Stabilitatea probei: 3 zile la temperatură ambientală
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: Durata analizei este între 10 - 15 zile
Detalii analiză
Cod analiză
EXT 1535
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.