Sindrom Angelman - secvențiere gena UBE3A
Generalități
Test genetic de secvențiere a genei UBE3A, utilizat pentru diagnosticul molecular al sindromului Angelman, o afecțiune neurogenetică caracterizată prin dizabilitate intelectuală severă și tulburări de mișcare.
Indicații clinice
Se recomandă la pacienții cu tablou clinic sugestiv pentru sindrom Angelman (întârziere în dezvoltare, tulburări de vorbire, ataxie), pentru confirmarea diagnosticului genetic și consiliere familială.
Metode și materiale folosite
Metoda: Polymerase Chain Reaction (PCR)
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: Rezultat în 40 - 60 de zile
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: Rezultat în 40 - 60 de zile
Detalii analiză
Cod analiză
EXT 1526
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.