SH3BP2 (gena) - secvențiere, cherubism
Generalități
Test genetic de secvențiere a genei SH3BP2, utilizat pentru diagnosticul molecular al cherubismului, o afecțiune genetică rară care afectează oasele maxilarelor.
Indicații clinice
Se recomandă la pacienții cu suspiciune clinică sau radiologică de cherubism, pentru confirmarea diagnosticului genetic și pentru consiliere genetică familială.
Metode și materiale folosite
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: Rezultat în maxim 40 - 60 de zile
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: Rezultat în maxim 40 - 60 de zile
Detalii analiză
Cod analiză
EXT 1524
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.