SCN4A (gena) - secvențiere (paramiotonie congenitală von Eulenburg)
Generalități
Secvențiere NGS a genei SCN4A, asociată cu paramiotonia congenitală von Eulenburg și alte canalopatii musculare sodium-dependente.
Indicații clinice
Recomandată la pacienți cu episoade de miotonie/paralizie musculară declanșate de frig sau efort, sugestive pentru paramiotonie congenitală.
Metode și materiale folosite
Metoda: NGS
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: maxim 40 - 60 de zile
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: maxim 40 - 60 de zile
Detalii analiză
Cod analiză
EXT 1513
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.