Rahitism vitamin-D sensibil, tipul 2A - secvențierea genei VDR
Generalități
Testul constă în secvențierea genei VDR (receptorul vitaminei D), a cărei mutație determină rahitismul vitamino-D rezistent tip 2A, o formă rară cu rezistență la acțiunea vitaminei D.
Indicații clinice
Se recomandă la copii cu rahitism sever, rezistent la tratamentul cu vitamina D, frecvent asociat cu alopecie.
Metode și materiale folosite
Material uzual: sânge integral EDTA (dop mov) - două tuburi primare
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 5 mL
Timp executie: Rezultat în maxim 35 - 40 zile
Observație: Este necesară completarea formularului de consimțământ de către medic.
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 5 mL
Timp executie: Rezultat în maxim 35 - 40 zile
Observație: Este necesară completarea formularului de consimțământ de către medic.
Detalii analiză
Cod analiză
EXT 1470
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.