PTPN11 (gena) - secvențiere, sindrom Noonan tip 1
Generalități
Testul constă în secvențierea genei PTPN11, cea mai frecventă cauză genetică a sindromului Noonan (tip 1).
Indicații clinice
Se recomandă la pacienți cu suspiciune clinică de sindrom Noonan (trăsături faciale caracteristice, cardiopatie congenitală, statură mică) pentru confirmare diagnostică.
Metode și materiale folosite
Metoda: Sequencing
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: Rezultat în 40 - 60 de zile
Observație: Este necesară completarea formularului de consimțământ.
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: Rezultat în 40 - 60 de zile
Observație: Este necesară completarea formularului de consimțământ.
Detalii analiză
Cod analiză
EXT 1468
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.