Porfiria acută intermitentă - secvențierea genei HMBS
Generalități
Testul secvențiază gena HMBS (hidroximetilbilan sintaza), a cărei mutație cauzează porfiria acută intermitentă, o afecțiune metabolică cu crize acute neuroviscerale.
Indicații clinice
Se recomandă la pacienți cu episoade sugestive de porfirie acută (dureri abdominale severe, simptome neurologice/psihiatrice) și teste biochimice pozitive, pentru confirmare genetică, sau la rude ale unui caz confirmat.
Metode și materiale folosite
Material uzual: sânge integral EDTA (dop mov) - două tuburi primare
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 5 mL
Timp executie: Rezultat în maxim 35 - 40 zile
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 5 mL
Timp executie: Rezultat în maxim 35 - 40 zile
Detalii analiză
Cod analiză
EXT 1438
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.