PMP22 (gena) - Neuropatie ereditară sensibilă la presiune, deleția 17p11.2
Generalități
Testul identifică deleția regiunii 17p11.2, care include gena PMP22, cauza cea mai frecventă a neuropatiei ereditare cu susceptibilitate la paralizii de presiune (HNPP).
Indicații clinice
Se recomandă ca test de primă linie la pacienți cu suspiciune de HNPP (episoade de neuropatie de presiune recurentă), înaintea secvențierii punctiforme.
Metode și materiale folosite
Metoda: Capillary length electrophoresis fragment length
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: Rezultat în maxim 40 - 60 de zile
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: Rezultat în maxim 40 - 60 de zile
Detalii analiză
Cod analiză
EXT 1434
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.