PMP22 (gena) - Neuropatie ereditară sensibilă la presiune
Generalități
Testul de secvențiere a genei PMP22 identifică mutații punctiforme asociate cu neuropatia ereditară cu susceptibilitate la paralizii de presiune (HNPP).
Indicații clinice
Se recomandă la pacienți cu episoade recurente de neuropatie focală indusă de presiune/traumatisme minore, pentru confirmarea diagnosticului genetic.
Metode și materiale folosite
Metoda: Sanger Sequencing
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: Rezultat în maxim 40 - 60 de zile
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: Rezultat în maxim 40 - 60 de zile
Detalii analiză
Cod analiză
EXT 1433
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.