PKHD1 (gena) - deleții-duplicații rinichi polichistic
Generalități
Testul MLPA identifică deleții și duplicații mari la nivelul genei PKHD1, implicată în boala polichistică renală autozomal recesivă.
Indicații clinice
Se recomandă la pacienți (frecvent copii) cu suspiciune de boală polichistică renală autozomal recesivă la care secvențierea nu a identificat mutația cauzală.
Metode și materiale folosite
Metoda: MLPA
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: Rezultat în maxim 40 - 60 de zile
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: Rezultat în maxim 40 - 60 de zile
Detalii analiză
Cod analiză
EXT 1427
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.