PKD1 & PKD2 (gene) - secvențiere
Generalități
Testul de secvențiere Sanger identifică mutații punctiforme la nivelul genelor PKD1 și PKD2, responsabile de majoritatea cazurilor de boală polichistică renală autozomal dominantă.
Indicații clinice
Se recomandă la pacienți cu suspiciune clinică/imagistică de rinichi polichistic autozomal dominant, pentru confirmarea diagnosticului genetic sau testare familială.
Metode și materiale folosite
Metoda: Sanger Sequencing
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Stabilitatea probei: 7 zile la 2-8 °C
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: Rezultat în maxim 40 - 60 de zile
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Stabilitatea probei: 7 zile la 2-8 °C
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: Rezultat în maxim 40 - 60 de zile
Detalii analiză
Cod analiză
EXT 1424
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.