PKD1 & PKD2 (gene) - MLPA (deleții/duplicații)
Generalități
Testul MLPA identifică deleții și duplicații mari la nivelul genelor PKD1 și PKD2, principalele gene implicate în boala polichistică renală autozomal dominantă (rinichi polichistic).
Indicații clinice
Se recomandă la pacienți cu diagnostic clinic/imagistic de rinichi polichistic la care secvențierea nu a identificat o mutație cauzală, pentru depistarea rearanjamentelor mari.
Metode și materiale folosite
Metoda: MLPA
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Stabilitatea probei: 7 zile la 2-8 °C
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: Rezultat în maxim 40 - 60 de zile
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Stabilitatea probei: 7 zile la 2-8 °C
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: Rezultat în maxim 40 - 60 de zile
Detalii analiză
Cod analiză
EXT 1423
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.