PKD1 (gena) - secvențiere
Generalități
Testul secvențiază gena PKD1, cea mai frecvent implicată în boala polichistică renală autozomal dominantă, pentru identificarea mutațiilor cauzale.
Indicații clinice
Se recomandă la pacienți cu rinichi polichistic autozomal dominant confirmat clinic, pentru identificarea mutației specifice, sau la rude ale unui caz index cunoscut cu mutație în PKD1.
Metode și materiale folosite
Metoda: Sanger Sequencing
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: Rezultat în 40 - 60 de zile
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: Rezultat în 40 - 60 de zile
Detalii analiză
Cod analiză
EXT 1425
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.