NOTCH3 (gena) - secvențiere, Sindrom Cadasil, tip 1
Generalități
Testul analizează prin secvențiere Sanger gena NOTCH3, ale cărei mutații determină sindromul CADASIL (arteriopatie cerebrală autozomal dominantă cu infarcte subcorticale și leucoencefalopatie). Este o boală ereditară care afectează vasele mici cerebrale, ducând la accidente vasculare cerebrale recurente și demență vasculară.
Indicații clinice
Se recomandă la pacienți cu accidente vasculare cerebrale recurente de cauză neclară, migrenă cu aură, leucoencefalopatie subcorticală și istoric familial sugestiv pentru CADASIL.
Metode și materiale folosite
Metoda: Sanger Sequencing
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp execuție: Rezultat în maxim 40 - 60 de zile
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp execuție: Rezultat în maxim 40 - 60 de zile
Detalii analiză
Cod analiză
EXT 1364
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.