NOTCH2 (GENA) - secvențiere, Sindrom Alagille tip 2
Generalități
Analiză de secvențiere a genei NOTCH2, asociată cu sindromul Alagille tip 2, afecțiune ereditară caracterizată prin colestază cronică, anomalii cardiace, vertebrale și faciale caracteristice.
Indicații clinice
Recomandată la pacienții cu manifestări clinice sugestive pentru sindrom Alagille (colestază neonatală/infantilă, anomalii cardiace, faciale sau vertebrale caracteristice), în special când secvențierea genei JAG1 este negativă.
Metode și materiale folosite
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: Rezultat în maxim 40 - 60 de zile
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: Rezultat în maxim 40 - 60 de zile
Detalii analiză
Cod analiză
EXT 1363
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.