NF2 (gena) - deleții-duplicații, Neurofibromatoza tip 2
Generalități
Analiză prin tehnica MLPA pentru detectarea delețiilor și duplicațiilor genei NF2, implicată în neurofibromatoza de tip 2.
Indicații clinice
Se recomandă atunci când secvențierea genei NF2 nu a evidențiat o mutație patogenă, dar suspiciunea clinică de neurofibromatoză tip 2 persistă, pentru identificarea rearanjamentelor mari.
Metode și materiale folosite
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: maxim 40 - 60 de zile
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: maxim 40 - 60 de zile
Detalii analiză
Cod analiză
EXT 1353
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.