NF1 (gena) - Neurofibromatoza tip 1, secvențiere+deleții-duplicații
Generalități
Analiză genetică completă (secvențiere și MLPA) a genei NF1, responsabilă de neurofibromatoza de tip 1, afecțiune ereditară caracterizată prin pete café-au-lait, neurofibroame și alte manifestări multisistemice.
Indicații clinice
Recomandată la pacienții cu criterii clinice de neurofibromatoză tip 1 (pete café-au-lait multiple, neurofibroame, hamartoame Lisch etc.) sau cu istoric familial al bolii.
Metode și materiale folosite
Metoda: Sequencing + MLPA
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: maxim 30 - 40 de zile
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: maxim 30 - 40 de zile
Detalii analiză
Cod analiză
EXT 1352
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.