MODY tip 4, secvențiere PDX-1 (IPF1)

MODY este o formă ereditară de diabet zaharat cu transmitere autozomal dominantă, cauzată de defecte ale funcției celulei beta pancreatice. Tipul 4 este determinat de mutații ale genei IPF-1 (PDX-1), factor de transcripție exprimat în celulele beta, care afectează secreția de insulină; forma severă poate debuta ca diabet neonatal cu agenezie pancreatică.

Diabet diagnosticat înainte de 25 de ani, non-insulinodependent, cu transmitere autozomal-dominantă (minim două generații afectate), în absența obezității și a sindromului metabolic, după excluderea altor cauze autoimune; sau diabet neonatal cu debut sub 6 luni.

Metoda: Sequencing. Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare). Transport (temp. °C): 2 - 8. Cantitate minimă: 6 ml. Timp execuție: maxim 40 - 60 de zile.
Timp executie: 10 zile lucrătoare