MODY tip 3, mutație punctiformă gena HNF1A
Generalități
Testare genetică prin secvențiere a genei HNF1A pentru identificarea unei mutații punctiforme asociate diabetului MODY tip 3, formă ereditară monogenică de diabet.
Indicații clinice
Recomandată la pacienți cu diabet cu debut la vârstă tânără, non-insulinodependent, cu transmitere autozomal dominantă în familie.
Metode și materiale folosite
Metoda: Sequencing. Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare). Transport (temp. °C): 2 - 8. Stabilitatea probei: 7 zile la 2-8°C. Cantitate minimă: 5 ml. Timp execuție: maxim 35 - 45 de zile.
Timp executie: 10 zile lucrătoare
Timp executie: 10 zile lucrătoare
Detalii analiză
Cod analiză
EXT 1312
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.