Miotonie congenitală (boala Thomsen), secvențierea genei CLCN1
Generalități
Test genetic de secvențiere a genei CLCN1, pentru identificarea mutațiilor punctiforme asociate cu miotonia congenitală (boala Thomsen).
Indicații clinice
Recomandat la pacienți cu suspiciune clinică de miotonie congenitală tip Thomsen, pentru confirmare diagnostică genetică.
Metode și materiale folosite
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 5 ml
Timp executie: Rezultat în maxim 40 - 50 de zile
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 5 ml
Timp executie: Rezultat în maxim 40 - 50 de zile
Detalii analiză
Cod analiză
EXT 1305
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.