LDLR (gena) - deleții-duplicații, Hipercolesterolemie familială
Generalități
Testul identifică deleții și duplicații ale genei LDLR (receptorul LDL), principala cauză genetică a hipercolesterolemiei familiale, o afecțiune ereditară caracterizată prin niveluri crescute de LDL-colesterol și risc cardiovascular precoce.
Indicații clinice
Testul se recomandă pentru confirmarea diagnosticului genetic la pacienți cu hipercolesterolemie familială suspectată clinic sau biochimic.
Metode și materiale folosite
Metoda: MLPA
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: Durata analizei este între 40-60 de zile
Observație: recoltare disponibilă luni și marți până la ora 11:00; necesare formulare de consimțământ.
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: Durata analizei este între 40-60 de zile
Observație: recoltare disponibilă luni și marți până la ora 11:00; necesare formulare de consimțământ.
Detalii analiză
Cod analiză
EXT 1242
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.