L1CAM (gena) - agenezie parțială X-linkată de corp calos
Generalități
Testul secvențiază gena L1CAM, implicată în agenezia parțială X-linkată a corpului calos, o afecțiune neurologică congenitală rară cu transmitere X-linkată.
Indicații clinice
Testul se recomandă pentru confirmarea diagnosticului genetic la pacienți cu suspiciune clinică/imagistică de agenezie de corp calos X-linkată.
Metode și materiale folosite
Metoda: Sanger Sequencing
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: Durata analizei este între 30-40 de zile
Observație: necesar formular de consimțământ și fișă de însoțire a probei; program recoltare luni și marți până la ora 11:00
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: Durata analizei este între 30-40 de zile
Observație: necesar formular de consimțământ și fișă de însoțire a probei; program recoltare luni și marți până la ora 11:00
Detalii analiză
Cod analiză
EXT 1235
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.