JAK2 - mutația V617F

Mutația V617F a genei JAK2 este o mutație punctiformă dobândită care determină înlocuirea valinei cu fenilalanina, ducând la o creștere a activității tirozinkinazei JAK2 și a ratei de diviziune celulară. Este un marker important pentru bolile mieloproliferative cronice Philadelphia-negative, prezent la aproximativ 90-95% dintre pacienții cu policitemia vera și 50-60% dintre cei cu mielofibroză idiopatică sau trombocitemie esențială.

Se recomandă pentru diagnosticul bolilor mieloproliferative cronice Philadelphia-negative, de regulă după excluderea translocației BCR/ABL (cromozom Philadelphia).

Metoda: Polymerase Chain Reaction (PCR)
Material uzual: sânge integral EDTA
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: Durata analizei este de aproximativ 15 zile lucrătoare