HSD17B3 (gena)-pseudohermafrodism cu ginecomastie
Generalități
Secvențiere a genei HSD17B3, care codifică enzima 17-beta-hidroxisteroid dehidrogenaza tip 3, implicată în sinteza testosteronului. Mutațiile acestei gene cauzează o formă de pseudohermafrodism masculin cu ginecomastie la pubertate.
Indicații clinice
Se recomandă la pacienți cu ambiguitate genitală, dezvoltare sexuală atipică sau ginecomastie asociată cu tulburări ale sintezei androgenilor, pentru confirmarea diagnosticului genetic.
Metode și materiale folosite
Metoda: Sequencing (secvențiere)
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: Rezultat în maxim 40 - 60 de zile
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: Rezultat în maxim 40 - 60 de zile
Detalii analiză
Cod analiză
EXT 700
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.