Hipofosfatazia, deleții-duplicații, gena ALPL
Generalități
Hipofosfatazia este o afecțiune genetică a metabolismului osos cauzată de mutații ale genei ALPL. Testul identifică prin metoda MLPA eventuale deleții sau duplicații la nivelul acestei gene.
Indicații clinice
Se recomandă la pacienți cu suspiciune de hipofosfatazie, în special atunci când secvențierea genei ALPL nu identifică mutații punctiforme.
Metode și materiale folosite
Metoda: MLPA
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: Durata analizei este între 30 - 40 de zile
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: Durata analizei este între 30 - 40 de zile
Detalii analiză
Cod analiză
EXT 683
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.