Hiperplazie congenitală adrenală, deficit 3-beta-hidroxisteroid dehidrogenaza, gena HSD3B2
Generalități
Hiperplazia congenitală adrenală cu deficit de 3-beta-hidroxisteroid dehidrogenază este cauzată de mutații ale genei HSD3B2, care afectează sinteza hormonilor steroizi suprarenalieni. Testul constă în secvențierea genei.
Indicații clinice
Se recomandă la nou-născuți sau copii cu semne de hiperplazie congenitală adrenală, pentru confirmarea diagnosticului genetic.
Metode și materiale folosite
Metoda: Sequencing
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: Durata analizei este între 40 - 60 de zile
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: Durata analizei este între 40 - 60 de zile
Detalii analiză
Cod analiză
EXT 680
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.