Hipercalcemie hipocalciurică familială, secvențiere gene AP2S1, CASR, GNA11
Generalități
Hipercalcemia hipocalciurică familială este o afecțiune genetică ce determină hipercalcemie asociată cu excreție urinară scăzută de calciu, cauzată de mutații ale genelor AP2S1, CASR sau GNA11. Testul analizează prin secvențiere aceste trei gene.
Indicații clinice
Se recomandă la pacienți cu hipercalcemie asimptomatică asociată cu hipocalciurie, pentru diferențierea de hiperparatiroidismul primar.
Metode și materiale folosite
Metoda: Sequencing
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: Durata analizei este între 30 - 40 de zile
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: Durata analizei este între 30 - 40 de zile
Detalii analiză
Cod analiză
EXT 673
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.