Hemocromatoza tipul 4 - secvențierea genei SCL40A1
Generalități
Hemocromatoza ereditară tip 4 este o formă de supraîncărcare cu fier cauzată de mutații ale genei SLC40A1 (ferroportină). Testul constă în secvențierea genei pentru confirmarea diagnosticului genetic.
Indicații clinice
Se recomandă la pacienți cu suspiciune de hemocromatoză tip 4, mai ales atunci când testarea genei HFE este negativă.
Metode și materiale folosite
Metoda: Sequencing
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: Rezultat disponibil între 40 - 45 de zile
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: Rezultat disponibil între 40 - 45 de zile
Detalii analiză
Cod analiză
EXT 658
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.